apert综合征确诊后可放弃吗 Apert综合征_北京嫣然天使颅颜中心

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又称为尖头并指综合征，是一种多颅缝早闭所致的综合征。*早由法国神经学家Apert于1906报道。该病为常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性，双亲年龄往往较大，尤其是父亲。

一、临应表现

1. 尖头畸形：颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形，突眼和中面部严重发育不良。在Apert综合症中，头颅畸形多为尖头和短头。婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前卤膨凸，枕部扁平无正常突起。中面部可见额部很高，轻度突眼，伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜，鼻小而扁。上颌发育不良，中面部凹陷，硬腭高拱，可有腭裂，牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形，呈特殊之容貌。成年患者面部有典型的痤疮。

2. 并指畸形：手和（或）足的并指（趾）畸形多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合。畸形常发生在第二、第三、第四指（趾）骨融合代有一个指（趾）甲，手指短小。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。

3. 神经系统方面：多数患者有智力发展迟缓，但有些作者报道，患者的智力处于中等水平，智商接近正常人。

二、治疗

对于颅面部畸形，小儿患者可行额眶前移术，也可行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作中面部劈开去骨，以矫正眶距增宽症。成人的手术可选择不同术式，包括Le Fort Ⅲ型截骨前移术或Monobloc手术。

颅面部手术时机一般主张早期，一般*早6个月时手术。Apert综合征患儿颅骨中线存在缺陷，从眉间延伸至后囟，这种缺陷于2-4岁完全消失。尽管冠状缝生后闭合，但蝶囟较大，人字缝和颞骨鳞缝有一定生长潜力，所以Apert综合征的婴儿颅骨在生后较开阔，颅内压增高不易发生。早期冠状缝的松解、前移和重塑额骨，并非为治疗颅内压增高，而是为纠正远期颅骨和颅底的畸形发育。

对于并指（趾）畸形，可按照分指的整形外科原则进行一期或分期的分指手术，如Z形组织瓣改形、植皮等，应在6个月-3岁期间手术。

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